Paciente de 13 años de edad, oriundo de la localidad de Gral Pinto (Pcia de Bs. As.), que padece desde su nacimiento Síndrome Lesch Nyhan.
Esta enfermedad se caracteriza por ser de transmisión genética (recesivo ligado al X), donde la madre es la portadora. Esto se expresa clínicamente por parálisis cerebral, hiperuricemia, lo que le provoca litiasis por depósito de ácido úrico e insuficiencia renal aguda. También presenta automutilaciones y trastornos psiquiátricos.
Entre los antecedentes personales del paciente nos encontramos con varias internaciones, la mayoría debido a la obstrucción de las vías urinarias con cálculos de ácido úrico, provocando insuficiencia renal aguda de causa obstructiva.
Se alimenta a través de botón gástrico por donde se le administra leche maternizada y complementos semilíquidos. También recibe alimentos por vía oral pero en escasa cantidad. Su peso actual es de unos 25 kg (presenta desnutrición severa)
Dentro de los antecedentes familiares encontramos que presenta un hermano mayor con el mismo síndrome fallecido a los 14 años. También dos primos (dentro de la familia materna) con igual patología pero distintas expresiones clínicas (distintos grados de parálisis cerebral, ausencia de automutilación)
La madre del paciente tiene 10 hermanas, algunas en edad reproductiva, otras próximas a estarlo. Todas han recibido consejo genético debido a su condición de potenciales portadoras de la enfermedad, sin embargo en el transcurso de estos años algunas de ellas han tenido hijos varones enfermos (dentro de los cuales están los primos antes mencionados) y otros libres de enfermedad. Las hijas mujeres son posibles portadoras.
El paciente convive actualmente con su madre, una hermana de 4 años y la actual pareja de la madre. Viven en una casa con dos habitaciones y servicios básicos incompletos que fue cedida por el municipio de Gral Pinto. Concurre diariamente a una escuela de educación especial.
Actualmente el equipo médico que trabaja con el paciente (pediatra, nefróloga infantil, urólogo general e infantil y psiquiatría) se plantea la posibilidad de realizar una intervención quirúrgica para resolver, parcialmente, su obstrucción renal. La propuesta terapéutica sería una nefrotomia con drenaje lo que mejoraría su calidad de vida pero no influiría en el pronostico de la enfermedad, el cual es reservado y con un promedio de vida de unos 15 años.
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